대사질환은 어른들의 질환으로 인식되고 있지만 갓 태어난 아이에게서도 대사질환이 나타나는 경우가 있답니다. 말 못하는 아이에게 너무나 안쓰러운 일이 아닐 수 없는데요.

우리가 음식물을 섭취하면 물과 함께 흡수되어 필요한 에너지를 만드는 과정이 이뤄지는데 이를 신진대사라고 하며, 이것이 원활하지 않을 때 나타나는 질환을 대사질환이라고 합니다. 

아이에게 찾아오는 시련

아이의 대사질환은 막 태어난 신생아에서는 전혀 증세가 없고, 수유가 시작되면서 증상이 나타납니다. 주된 증상은 젖을 물려도 먹으려하지 않고, 먹여도 자주 토하며, 잠잘 시간이 아님에도 갑자기 잠을 자는 기면증세를 보입니다. 

심할 경우 경련을 하거나 사지가 힘없이 축 늘어지고, 팔다리가 뻣뻣해지며 목을 너무 일찍 가눌 수도 있습니다. 

시간이 더 지나면 아이가 혼수상태에 빠지거나 정신지체, 때로는 간질과도 관련 될 수 있는데, 이는 또래에 비해 발달이 늦거나 말을 하지 못하는 상황으로 이어질 수 있습니다. 

왜 우리아이에게 이런 일이..?

유전대사질환은 인체의 신진대사에 필요한 효소가 선천적으로 없거나 대사과정에서 특정물질이 과하게 축적되어 독소가 생기거나 필요한 물질이 만들어지지 않아 장애를 일으킵니다.

즉, 대사를 일으키는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 것이죠.

희망은 있어요.

아이들의 대사질환은 선천적으로 부모에게서 유전이 되는 질환이지만 유전병이라고 해서 불치의 병은 아닙니다.

조기검사를 통해 발견하면 치료가 가능한 경우도 있으며, 설사 치료까지는 아니더라도 식이요법 및 알맞은 효소의 보충을 통해 관리할 수도 있습니다. 

유전대사질환의 조기검사는 신생아를 대상으로 하게 되는데, 이러한 검사를 신생아 스크리닝(Screening)이라고 하며, 신생아의 뇌손상이 일어나기 전 치료가능 한 유전대사질환을 조기에 발견 및 치료함으로써 일생을 정신박약아로 지낼 아이들을 도울 수 있습니다. 

현실의 벽

외국은 신생아 스크리닝을 정부차원에서 의무화하고 있지만 한국은 아직 입니다. 현재 6종의 대사질환에 대해 정부가 지원하고 있지만 정밀분석검사(탠덤질량분석검사)를 위한 스크리닝은 아직도 개인이 부담해야 하는 현실입니다.

무엇보다 한국은 유전대사질환 전문의가 적고 치료 경험도 적어 이후 발생할 수 있는 후유증을 우려하여 치료를 기피하는 경향이 있어 더욱 안타까운 현실입니다. 

엄마, 미안해마요.

정상인 부모라도 잠재적인 유전을 가지고 있기 때문에 엄마와 아빠로부터 나쁜 유전자를 동시에 받아 태어날 때 아이에게 대사질환이 나타납니다.

유전대사질환을 가지고 태어난 아이들의 부모들을 만나보면 아이에 대한 자책감에 어찌 할 줄 모르는 부모들이 많습니다.

부모인 자신은 문제가 없는데 아이에게만 시련을 겪게 하는 것에 대한 죄책감 때문이죠. 끝으로 유전대사질환을 가진 아이를 둔 부모들에게 하고 싶은 말이 있습니다.

“엄마, 미안해마요.

이제 알게 되었으니 그래도 다행이에요”