고콜레스테롤은 지방섭취가 많고 운동량이 적은 50대 이상에서 주로 나타나지만, 채식위주의 식사를 하고, 규칙적으로 운동을 하는 30대의 젊은 나이임에도 초고위험군 수준의 콜레스테롤 수치가 나타나 내원하는 분들을 많이 보게 됩니다. 본인 역시 적잖은 충격을 받아 아연실색 하곤 하는데, 이러한 경우 유전의 가능성도 염두에 두어야 합니다.

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이상지질혈증 이란?

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흔히 고콜레스테롤증과 고지혈증을 혼용해서 부르는데 정확히 말하자면 이 둘은 “이상지질혈증”으로 부르는 것이 맞습니다. 혈중 지질의 농도가 비정상적이라는 의미이지요. 콜레스테롤 수치는 나쁜 콜레스테롤로 불리는 LDL콜레스테롤과 착한 콜레스테롤로 불리는 HDL콜레스테롤 그리고 중성지방의 수치를 합한 것을 말합니다.

이러한 총콜레스테롤이 240mg/dL이상이거나, 중성지방이 200mg/dL이상, LDL이 160mg/dL이상, HDL이 40mg/dL 이하라는 조건 중 하나만 충족해도 이상지질혈증으로 판정합니다.  

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이상지질혈증 무엇이 위험?

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이상지질혈증은 동맥경화, 협심증, 심근경색, 뇌졸중 등 합병증으로 발전될 수 있습니다. 동맥경화는 말 그대로 혈관이 단단하게 굳는 것을 말하는데. 깨끗한 혈관은 말랑말랑하지만 콜레스테롤이 쌓여 두꺼워지면 혈관이 단단해지고, 이로 인해 혈류가 느려지면서 각 장기 조직은 산소와 영양분을 원활하게 공급받지 못하고 괴사하게 됩니다.

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가족형(유전형) 이상지질혈증

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가족형 이상지질혈증은 부모로부터 변이된 유전자를 받아 태어날 때부터 높은 콜레스테롤 수치를 나타내거나 가질 위험이 매우 높습니다. 세계적으로 유전형 이상지질혈증은 인구 350명 중 1명꼴로 보고되고 있는데, 국내 유병자는 약 10만명으로 추정되며, 부모가 유전형 이상지질혈증인 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%에 달하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 본인은 물론 자녀들도 유전형 이상지질혈증이 아닌지 확인해볼 필요가 있습니다. 유전적 고지혈증을 방치하면 젊은 나이에 심혈관질환에 걸릴 위험이 20배 증가하고, 60세 이후 사망확률이 남성50%, 여성15%에 이른다는 보고가 있습니다.

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이상지질혈증 유전자검사

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중성지방과 콜레스테롤 합성 및 혈관 내 축적경향성을 분석하는 이상지질혈증 유전자검사에는 [CETP, ABO, ABCA1, GCKR, DOCK7, TBL2]라고 하는 6개의 유전자가 이용됩니다. 이 유전자들은 누구나 보유하고 있지만 그 타입은 모두 다릅니다. 사람도 저마다 생김새가 모두 다른 것처럼 말이죠. 바로 이 유전자타입에 따라 이상지질혈증에 취약한 유전자임이 판명되는데 이는 실제 이상지질혈증 환자집단에서 많이 발견되는 유전자타입과 국가별 이상지질혈증 유병률을 종합한 논문을 근거로 하여 유전적 위험도로서 결과 값을 나타냅니다.

예를 들어 유전적 위험도 1.00배는 평균값을 말하며 1.00배 미만은 유전적 위험도가 낮음(안전), 1.00배 이상으로 값이 높아질수록 유전적 위험도가 높음(위험)을 의미합니다.

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유전자검사 결과에 따른 예방관리까지

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유전적 취약에 따른 질환은 이미 발병했을 수도 있고 아직 발병 전일 수도 있습니다. 만약 발병한 상태라면 고지혈증약 복용과 함께 여러 논문을 통해 그 부작용을 줄여주는 걸로 알려진 코큐텐을 복용하는 것도 도움이 될 수 있습니다. 또한 발병전이라면 예방을 위해 중성지방을 낮춰주는 EPA, DHA 등이 함유된 오메가3, 혈중 LDL감소에 도움을 주는 비타민B3, 홍국 추출물, 폴리코사놀등이 함유된 영양제를 고려해 볼 수 있습니다.

지금까지 살펴본 바와 같이, 가족형 이상지질혈증이 발생거하거나 확대되는 것을 예방 관리할 필요가 있으며, 이는 영양관리도 반드시 필요한 부분입니다. 또한, 비만, 갑상선기능저하증, 당뇨등 중성지방농도를 증가시킬 수 있는 위험인자를 치료 및 예방하는 것도 중요하다고 볼수 있겠습니다^^